Neuromuskulära sjukdomar: als-sjukdom
Neuromuskulära sjukdomar är många men ovanliga
Neuromuskulära sjukdomar Neuromuskulära sjukdomar Skånes universitetssjukhus har fått i uppdrag av Socialstyrelsen att bedriva nationell högspecialiserad vård inom området neuromuskulära sjukdomar. Uppdraget gäller ovanliga neuromuskulära sjukdomar som drabbar 6 —7 patienter per år i Sverige och innefattar en fördjupad neurologisk utredning där diagnos inte kunnat ställas. Det gäller exempelvis ärftliga muskelsjukdomar som spinal muskelatrofi som leder till att muskler försvagas och förtvinar. En annan sjukdom är Friedreichs ataxi som ger problem att kontrollera och koordinera muskler vilket påverkar balans, tal, syn och hörsel — symtom som brukar komma i 10—15 års ålder. Det kan bli aktuellt med avancerade behandlingsformer som genetisk behandling eller cellgiftbehandling med stamceller. Skånes universitetssjukhus har många års erfarenhet av att utreda och behandla dessa neuromuskulära sjukdomar. Inom neurologi arbetar läkare, sjuksköterskor och rehabiliteringspersonal i nära samarbete med rehabiliteringsmedicin, habilitering, medicinsk teknik och klinisk genetik.
Sjukdom som liknar ms
.
Neuromuskulära sjukdomar
Denna grupp av sjukdomar kännetecknas av att de påverkar de perifera nervcellerna och dess nervtrådar som förmedlar impulser mellan hjärna, ryggmärg och resten av kroppen. Även den viljemässigt styrda muskulaturen drabbas. Den neuromuskulära enheten eller den motoriska enheten, som påverkas omfattar: en nervtråd som har sin cellkärna inne i ryggmärgen, själva nervtråden som går ut från ryggmärgen ut i kroppen och de muskelceller, muskelfibrer, som har kontakt med den här nervtråden. Nervtråd plus muskelceller är en motorisk enhet, utgångspunkten för klassifikationen av neuromuskulära sjukdomar. Det finns sjukdomar som drabbar själva nervcellskroppen i ryggmärgen, som ALS. Det finns ärftliga former som spinal muskelatrofi som i sin tur finns i en rad olika former och det finns infektionssjukdomar som exempelvis polio och tbe den fästingburna smittan. De olika neuromuskulära diagnoserna är var och en för sig - ofta sällsynta. Men tillsammans blir vi många.
Ovanliga neurologiska sjukdomar
Sammanfattat Sammanfattat Neuromuskulära sjukdomar är ett samlingsbegrepp för sjukdomar som engagerar framhornsceller i ryggmärgen, perifera nerver, övergången mellan nerv och muskel och muskelfibern. Neuromuskulära sjukdomar är ovanliga. Antalet sjukdomar är stort, men antalet patienter med samma sjukdom är litet. Diagnostiken baseras på klinisk undersökning, blodprov, muskelbiopsi, neurofysiologisk undersökning och, vid ärftliga sjukdomar, genetisk analys. Kausal behandling saknas i dag för de flesta ärftliga sjukdomarna. Kortikosteroider används ofta i syfte att bromsa sjukdomsprogressen. Genmodifierande behandling är under utprövning men kräver kännedom om specifik bakomliggande mutation. Konsensusprogram med rekommendationer för uppföljning och omhändertagande finns för de största patientgrupperna. Ett register för ärftliga neuromuskulära sjukdomar finns och utvecklas vidare. Neuromuskulära sjukdomar är ett samlingsbegrepp för ett stort antal sjukdomar.