Exempel på ärftliga sjukdomar: genetiska sjukdomar barn
Ovanliga genetiska sjukdomar
Disable Tooltips Genetiska sjukdomar- i korthet Genetiska sjukdomar orsakas helt eller delvis av mutationer. De kan vara ärftliga eller så kan mutationerna uppstå i olika vävnader under livets gång som är fallet med vissa typer av cancer. Skriv ut som faktasida Vissa sjukdomar är hundra procent ärftliga och uppkommer till följd av mutationer som ärvts av en eller båda föräldrarna. De flesta sjukdomar är delvis ärftliga. Det innebär att de utvecklas i ett samspel mellan genetiska faktorer och miljö- eller livsstilsfaktorer. Det händer också att mutationer som orsakar sjukdom uppstår under livets gång. Oftast uppkommer de mutationerna i somatiska celler kroppsceller och inte könsceller och effekten begränsas till enstaka vävnader och organ, som till exempel vid vissa former av cancer. Fem huvudgrupper av genetiska sjukdomar Monogena sjukdomar orsakas av mutationer i en enda gen. Polygena sjukdomar orsakas av mutationer i flera gener.
Genetiska sjukdomar test
Välj en sida Sällsynta diagnoser Genomic Medicine Sweden Rare Diseases har som målsättning att säkerställa att alla patienter i Sverige med en misstänkt ovanlig genetisk sjukdom får tillgång till den bästa och mest adekvata genetiska utredningen. Nya tekniker för gensekvensering möjliggör bland annat analys av hela arvsmassan och öppnar upp för bättre diagnostik och snabbare behandling. I Sverige definieras en sjukdom som en sällsynt diagnos om den uppträder hos färre än 1 av 2 invånare och leder till funktionsnedsättning. Det finns ett stort antal sällsynta diagnoser så även om varje sjukdom i sig är ovanlig är det sammantaget ett stort antal människor i Sverige som är berörda upp till en halv miljon. Mer än 70 procent av sällsynta diagnoser är av genetiskt ursprung och många är kroniska och livshotande och en majoritet av sjukdomarna debuterar redan under barnaåren. Eftersom sällsynta diagnoser är enskilt ovanliga och många till antalet är det mycket svårt för enskilda läkare att ha den fulla kunskapsbilden om alla dessa sjukdomar.
Genetiska sjukdomar- i korthet
Texten beskriver också kortfattat nyuppkomna sjukdomsorsakande genvarianter, triallelisk nedärvning, pleiotropi samt multifaktoriella sjukdomar. Sjukdomsorsakande genvarianter kan också uppstå i somatiska celler, vilket är alla celler i kroppen förutom könscellerna. Genförändringarna ärvs då inte vidare till nästa generation. Autosomalt dominant nedärvning Vid autosomalt dominant ärftlighetsgång räcker det med att den sjukdomsorsakande varianten finns i en av de två genkopiorna för att sjukdomen eller syndromet ska uppkomma. Det innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen eller syndromet, det vill säga har en normal gen och en sjukdomsorsakande variant av en gen, är sannolikheten att få sjukdomen eller syndromet 50 procent för såväl söner som döttrar. De barn som inte har fått den sjukdomsorsakande genvarianten får inte sjukdomen eller syndromet och för inte heller tillståndet vidare. Autosomalt dominant nedärvning. Autosomalt recessiv nedärvning För att en autosomalt recessivt nedärvd sjukdom ska uppkomma måste individen ha två sjukdomsorsakande varianter, en i vardera genkopian.
Exempel på ärftliga sjukdomar:
Sällsynta diagnoser
Avancerad genetisk analys använder kvalitativ genotypning för att upptäcka kliniskt relevanta varianter i genomiskt DNA från saliv för att rapportera genetisk sårbarhet och bärarstatus. Även om informationen är användbar är den inte avsedd att diagnostisera någon sjukdom. Etnisk tillhörighet kan påverka relevansen av varje rapport och hur resultaten av genetisk sårbarhet tolkas. Varje rapport om genetisk sårbarhet beskriver om en person har varianter som är förknippade med en ökad sårbarhet för att utveckla en sjukdom, men beskriver inte den totala risken för att utveckla sjukdomen. Testet är inte avsett att ge information om aktuell hälsostatus eller att fatta medicinska beslut, inklusive medicinering eller behandling. Rapporter om ärftliga tillstånd kan avgöra om en person är bärare av en genetisk variant, men inte om personen har två kopior av någon genetisk variant. Dessa rapporter är inte avsedda att informera om framtida risk för att utveckla en sjukdom, fostrets hälsa eller risken för sjukdom hos det nyfödda barnet.